Penyebab Down Syndrome

Down Syndrome termasuk golongan penyakit genetik karena cacatnya terdapat pada bahan keturunan/materi genetik, tetapi penyakit ini bukan penyakit keturunan (diwariskan). Tubuh manusia terdiri atas sel-sel, di dalam sel terdapat inti, di dalam inti terdapat kromosom yang pada orang normal jumlahnya 46. Jumlah tersebut terdiri atas kromosom 1 sampai dengan 22 masing-masing sepasang (jumlah menjadi 44) ditambah 2 kromosom penanda kelamin yaitu sepasang kromosom X pada wanita dan kromosom X dan Y pada laki-laki.

Pada penderita Sindrom Down jumlah kromosom 21 tidak sepasang, tetapi 3 buah sehingga jumlah total kromosom menjadi 47 karena itu nama lain penyakit ini adalah trisomi 21. Kromosom anak berasal dari bapak dan ibunya masing-masing separo dari jumlah kromosom seluruhnya. Penderita ini diduga mendapat jumlah kromosom 23 dari bapak dan 24 dari ibu, karena adanya pembelahan sel telur ibu yang tidak sempurna.

Penyebab timbulnya kelebihan kromosom 21 bisa pula karena bawaan lahir dari ibu atau bapak yang mempunyai dua buah kromosom 21, tetapi terletak tidak pada tempat yang sebenarnya, misalnya salah satu kromosom 21 tersebut menempel pada kromosom lain sehingga pada waktu pembelahan sel kromosom 21 tersebut tidak membelah dengan sempurna.

Bapak atau ibu yang mempunyai kromosom seperti ini akan selalu normal tetapi 50% dari anaknya atau bahkan dapat mencapai 100% akan menderita Sindrom Down tergantung pada bentuk kelainan tempat dari kromosom tersebut. Jumlah penderita Sindrom Down bentuk ini hanya 4% dari semua kasus yang muncul dan biasanya tidak berhubungan dengan usia ibu. Angka kejadian Sindrom Down rata-rata di seluruh dunia adalah 1 pada setiap 700 kelahiran. Kejadian ini akan tambah tinggi dengan tambah tuanya usia ibu hamil. Biasanya calon-calon bayi Sindrom Down 60% cenderung akan gugur (abortus spontan) dan 20% akan lahir mati.